Koristeći vlastite matične ćelije pacijenata, istraživači sa Džon Hopkins-a ispravili su genetske promene koje uzrokuju bolest srpastih ćelija (SCD). Korigovane matične ćelije dobijene su u nezrelim crvenim krvnim zrncima u epruveti, koje su zatim pretvorene u normalnu verziju gena.
Istraživački tim upozorava da je rad, koji su obavili u laboratoriji, godinama daleko od kliničke primene kod pacijenata, ali i da treba obezbediti alate za razvoj genetske terapije za SCD i niza drugih krvnih poremećaja.
U nedavno objavljenom članku naučnici su izjavili da su korak bliže otkrića mogućeg leka ili opcije dugotrajnog lečenja za pacijente sa SCD, koja je uzrokovana jednom promenom DNK u odraslom genu hemoglobina, glavnog proteina u crvenim krvnim zrncima koji treba da prenosi kiseonik.
Kod ljudi koji su nasledili dva primerka, jedan od svakog roditelja, genetske promene, crvena krvna zrnca su srpasta, nisu okrugla. Deformisana crvena krvna zrnca začepljuju krvne žile, što dovodi do bolova, umora, infekcije, oštećenja organa i prerane smrti.
Iako postoje lekovi koji kontrolišu simptome bolesti srpastih ćelija jedini lek je transplantacija koštane srži. S obzirom na to da je teško pronaći odgovarajućeg donatora, ohrabruje izjava naučnika da su korak bliže razvoju metoda koji kombinuje ćelijsku i gensku terapiju, koji će omogućiti da se koriste vlastite ćelije pacijenata u lečenju.
Za prvi slučaj naučnici su izolovali ćelije koštane srži odraslog pacijenta u Džon Hopkins bolnici. Nakon generisanja indukovanih pluripotentnih matičnih (iPS) ćelija – odrasle ćelije koje su reprogramirane da se ponašaju kao embrionalne matične ćelije – iz ćelija koštane srži, stavili su jednan normalan primerak gena hemoglobina na mestu neispravnog, korišćenjem tehnike genetskog inženjeringa.
Naučnici su senkvencionirali DNK iz 300 različitih uzoraka iPS ćelija da bi identifikovali one koji sadrže tačne kopije gena hemoglobina i pronašli su četiri. Tri od tih iPS ćelija nisu prošle pregled u kasnijim testovima.
“Lepota iPS ćelija je u tome što možemo da ih usmerimo da postanu ćelije bilo koje vrste, uključuju crvena krvna zrnca”, izjavio je profesor Linzhao Čeng profesor medicine i pomoćnik direktora za istraživanja u Zavodu za hematologiju i član Johns Hopkins Instituta za inženjering ćelija.
U svom procesu, njegov tim je korigovao iPS ćelije u nezrela crvena krvna zrnca dajući im faktor rasta. Dalja ispitivanja su pokazala da je normalan gen hemoglobina ispravno uključen u te ćelije, iako na manje od pola normalnog nivoa. “Mislimo da se ova nezrela crvena krvna zrnca i dalje ponašaju kao embrionalne ćelije i kao rezultat ne mogu se uključiti na dovoljno visokom nivou od odraslih gena hemoglobina”, objašnjava Čeng i dodaje da je sledeće što moraju da učine je da pravilno pretvore te ćelije u zrela crvena krvna zrnca.
