Urođeni metabolički poremećaji spadaju u retke bolesti, međutim gledajući celokupnu ljudsku populaciju i veliki broj metaboličkih poremećaja koji postoje, značajan broj dece se rodi sa nekim od metaboličkih poremećaja.
Metabolički poremećaji podrazumevaju bolesti koje utiču na način na koje naše telo koristi hranu (proteine, ugljene hidrate i masti) i pretvara ih u energiju. Kod beba koje nemaju metabolički poremećaj, hrana se unosi i zatim razlaže u enzime u digestivnom traktu, pretvarajući tu hranu u šećere ili kiseline koje telo može da koristi odmah ili posle nekog vremena.
Kada beba ima metabolički poremećaj, telo hranu ne može da obradi pravilno, što znači da će organizam imati manjak ili višak nekih supstanci (amino kiselina ili šećera u krvi, primera radi).
Implementirajući sekvencioniranje celokupnog genoma u skriningu novorođenčadi i prenatalnom testiranju omogućeno je rano otkrivanje velikog broja metaboličkih poremećaja.
Koji su simptomi metaboličkih poremećaja?
Bebe s metaboličkim poremećajima često izgledaju potpuno zdrave nakon rođenja i ne pokazuju simptome – oni se mogu pojaviti u bilo kojoj životnoj dobi, čak i u odrasloj.
Evo nekih od najčešćih metaboličkih poremećaja i simptoma na koje treba paziti.
Fenilketonurija (PKU)
Bebe sa ovim stanjem ne mogu da metabolišu aminokiselinu fenilalanin, koja se nalazi u visokoproteinskim namirnicama poput majčinog mleka, kravljeg mleka i mesa. Nakupljanje ove aminokiseline u krvotoku može uticati na razvoj mozga i dovesti do intelektualnog i razvojnog zaostajanja. Simptomi mogu da uključuju odložen mentalni razvoj, napade ili drhtavicu, hiperaktivnost, kožne osipe (ekcem), mali obim glave i zagasiti miris u detetovom dahu, koži ili urinu.
Prema najnovijim statistikama, kod jednog u 10.000 do 15.000 novorođenčadi u Sjedinjenim Državama dijagnostikuje se PKU.
Galaktosemija
Bebe sa ovim poremećajem ne mogu pretvoriti galaktozu (mlečni šećer) u glukozu (šećer u krvi). Kada se galaktoza izgradi u bebinom sistemu, može oštetiti jetru, bubrege, oči i mozak, prouzrokujući povraćanje, žuticu, konvulzije i na kraju bolest jetre, zastoj bubrega, retardaciju i smrt. Simptomi uključuju žuticu, povraćanje, loše prihvatanje hrane (odbijanje pijenja formule koja sadrži mleko), nekontrolisano gojenje i konvulzije.
Otprilike jednoj od 50.000 do 60.000 beba u Americi dijagnostikuje se galaktosemija svake godine.
Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca (MCAD)
Bebe sa manjkom MCAD ne mogu pretvoriti masti u energiju. Kod rođenja nema simptoma – oni se obično razvijaju između drugog meseca i druge godine života. Simptomi se često javljaju kada hranjenje traje izuzetno dugo i mogu uključivati povraćanje, letargiju i nizak šećer u krvi (hipoglikemiju). Ako se ne leči, može prouzrokovati napade, oštećenje jetre, oštećenje mozga i smrt.
Približno jednoj od 17.000 beba u Americi dijagnostikuje se deficit MCAD svake godine.
Bolest urina sa javorovim sirupom (MSUD)
Bebama sa MSUD-om nedostaje enzim potreban za metabolizam tri esencijalne aminokiseline neophodne za rast. To može dovesti do nakupljanja aminokiselina u krvi, što dovodi do lošeg hranjenja, urina koji miriše na javorov sirup (tako je poremećaj i dobio ime), i na kraju probleme sa inteligencijom, koma i smrt. Simptomi uključuju poteškoće sa hranjenjem, komu, letargiju, napade, povraćanje i mokraću koji mirišu na javorov sirup.
Otprilike jednom od 185.000 godišnje se dijagnostikuje MSUD širom sveta.
Uzroci pojave metaboličkih poremećaja
Metabolički poremećaji su nasledne retke mutacije gena. Ako vi ili vaš partner imate porodičnu anamnezu zbog poremećaja metabolizma, vaša beba ima veće šanse da ima neki od metaboličkih poremećaja.
Koliko su česti metabolički premećaji?
U Sjedinjenim Američkim Državama, svake godine se rodi više od 5.000 beba sa jednim od uslova da razvije neki od metaboličkih poremećaja.
Najnoviji tretmani
Ključno je da se vaše novorođenče pregleda na metaboličke poremećaje. Ako mu je dijagnostikovan metabolički poremećaj, lekari mogu da započnu prevenciju ozbiljnih zdravstvenih rizika na vreme. Na primer:
- Bebe sa PKU će biti dobro ako jedu formulu bez fenilalanina i jedu hranu koja sadrži visok sadržaj proteina
- Bebe sa galaktozemijom mogu izbeći komplikacije eliminacijom mlečnih proizvoda (koji sadrže laktozu) i umesto toga piju bezmlečne formule.
- Bebe sa nedostatkom MCAD mogu ostati zdrave ako konzumiraju posebnu formulu i često jedu,
- Bebe sa MSUD-om (koje ne mogu metabolizovati određene aminokiseline) moraju da imaju poseban režim ishrane.
- Koristeći matične ćelije: potrebna je alogena transplantacija od drugog donora.
Šta ako moje dete ima metabolički poremećaj?
Otkrivanje da vaše novorođenče ima metabolički poremećaj u početku može biti zastrašujuće i zbunjujuće. Ali pažljivim upravljanjem ishranom – hraneći se na poseban način, izbegavajte hranu koja mu može naškoditi (moraćete biti posebno oprezni kada je reč o proveri etiketa) i nadgledati unos kalorija – zaštitićete vašu bebu i osigurati joj normalan život.
